基因序列解讀是瓶頸

　　不過，對于基因序列這本“天書”，要想做到“解讀”而非止于“閱讀”并非易事。

　　目前，我國全基因組基因檢測的真實現狀是，已經能夠讀出這本“天書”的每一個“字”，但以現有的技術和能力，這本“天書”還不能夠完全被看懂。

　　全球領先的分析儀器制造商賽默飛世爾科技公司全國臨床市場戰略總監柴映爽曾經表示，基因序列海量數據將帶來計算機存儲問題。“人類基因組大小約為3.2G，測50倍的通量就要160G，光數據存儲就用掉一個小硬盤，想發展大數據，搞云計算來比對，以現在的網絡傳遞起來還是很慢的。”

　　柴映爽表示，在臨床上，基因組數據帶來的效果還不足以無視這些額外產生的計算機集群負擔，這方面的瓶頸也許要等到新的技術出現才會突破，如新的圖形存儲格式、新的算法、新的通信協議等等，或是新的測序技術出現將現有的生物信息學過程徹底拋棄。

　　“基因解讀離不開大數據，大數據的分析需要‘人工智能’來完成。”張治位也指出，基因測序問題的關鍵在于，需要通過人工智能來自動分析個體基因序列信息，自動給出有用的臨床信息和臨床判斷。

　　那么，這一基因檢測的高級“軟件”又該如何實現?張治位舉例稱，如對100萬健康人進行基因測序，建立健康人基因數據模型;同時對某種疾病，包括不同亞型不同預后的病人，也進行基因測序，通過與健康人數據的比較分析，形成一套自動的算法和判讀程序。這樣，當輸入個體基因序列，就會自動給出有用的臨床信息和臨床判斷，對疾病的預測、預防、個體化治療和預后等“精準醫療”進行指導。

　　“到那時，標本進去、結論出來，全程自動化智能化，就如我們現在使用的全自動生化儀一樣方便快捷。”張治位說。

　　地方支持主指配套市場

　　在張治位看來，從人種的差異和基因安全角度分析，中國人應該研制出自己的“人工智能”。而目前，由人工智能進行基因檢測仍是一個偉大的夢想，

　　“只從一種疾病突破，單位成本可能會奇高。但如果全面開花，時間和金錢的總投入又讓企業無法承受。”因此，張治位認為，“這應該成為一個國家主導的合作行動。”

　　根據今年7月發布的《國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知》，我國將在2015~2017年的3年內建設30個基因檢測技術應用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創新成果的產業化，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產化。

　　在張治位看來，這一文件的發布對基因檢測產業的發展可能帶來巨大歷史性影響。“30個示范中心，國家、地方政府和企業總投入可能會達到100億元規模，希望能迅速撬動千億級市場，這對醫學檢驗行業而言是十分罕見的。”他說。

　　張治位稱，國家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套資金，而是配套市場，讓技術用起來。國家和地方政府的支持只是引導，還需要企業通過市場化運作，推進基因檢測技術在遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應用。